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El tipo de prueba depende del tipo marcadores geneticos de adn anomalía que se esté evaluando. En terminus generales, hay tres tipos de pruebas genéticas disponibles: citogenéticas, bioquímicas y moleculares utilizadas para detectar anomalías en la estructura de los cromosomas, en el funcionamiento de link proteínas o en la secuencia del ADN, respectivamente.

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Pruebas citogenéticas. La citogenética estudia los cromosomas para identificar las anomalías estructurales.

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Pruebas bioquímicas. Las pruebas clínicas para detectar una enfermedad bioquímica usan técnicas que analizan las proteínas, pero no los genes.

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Para estas pruebas se necesita una muestra de tejido que contenga la proteína, por lo general, la sangre, la orina, el marcadores geneticos de adn amniótico o el líquido cerebroespinal. Pruebas moleculares. Se puede realizar una prueba de ADN en cualquier muestra de tejido, incluso con muestras muy pequeñas.

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